教員情報 - 青山　友佳

アオヤマ　ユカ AOYAMA Yuka
青山　友佳

所属生命健康科学部臨床工学科

大学院生命健康科学研究科生命医科学専攻

臨地実習推進部臨床工学実習センター

教務部

人間力創成教育院専門職教育プログラム

職名准教授

学会発表
2023/10/05	Functional analysis of a novel variant identified in the tetramerizatiom loop of ACAT1 (第64回日本先天代謝異常学会)
2023/10/05	培養細胞系を用いたGLULの病的意義不明バリアントの評価法の開発 (第64回日本先天代謝異常学会)
2023/08/05	ACAT1 “tetramerization loop loop”に同定された新規変異の機能解析 (第117 回東海臨床遺伝・代謝懇話会)
2019/10/24	HSD17B10タンパクを用いたHSD10病の酵素活性測定 (第61回日本先天代謝異常学会)
2019/09	HMGCS2 deficiency in Japan: Characterization of wild-type and 5 variant proteins in vitro. (Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)
2019/06/18	HSD17B10タンパクを用いたHSD10病の酵素活性測定 (第111回東海臨床遺伝・代謝懇話会)
2018/11/30	RNAスプライシングにおけるAlu配列の影響の検討 (第41回日本分子生物学会年会)
2018/11/10	乳児期の3ヒドロキシ酪酸脱水素酵素(Bdh1)KOマウスにおける絶食負荷試験 (第60回日本先天代謝異常学会総会)
2018/11/10	日本におけるHMGCS欠損症患者の変異酵素の特徴 (第60回日本先天代謝異常学会総会)
2018/09	Functional analysis of mutant recombinant HSD17B10 proteins using an E. Coli expression system (Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)
2018/06/12	ACAT1遺伝子におけるイントロン9のsplice acceptor siteのpoly T/C stretch変異はエクソン10のスキップをきたす (第109回東海臨床遺伝・代謝懇話会)
2017/11	Heterozygous carriers of succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency can develop severe ketoacidosis (Asia-Pacific Conference on Human Genetics)
2017/10/12	リコンビナントHSD17B10タンパクを用いたHSD10病の病態解析 (第59回日本先天代謝異常学会)
2017/10/12	絶食負荷試験において3 ヒドロキシ酪酸脱水素酵素 (Bdh1) KOマウスではケトン体産生が障害される (第59回日本先天代謝異常学会)
2017/09	Heterozygous carriers of succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency can develop severe ketoacidosis (13th the International Congress of Inborn Errors of Metabolism)
2017/09	Insufficient Ketogenesis in 3-hydroxybutyrate Dehydrogenase (Bdh1) KO Mice in Fasting Test (13th the International Congress of Inborn Errors of Metabolism)
2017	Pathophysiology of 3-Hydroxybutyrate Dehydrogenase (3HBD) deficiency in Ketone Body Metabolism using a Bdh1 Knockout Mouse Model (International Congress of Inborn Errors of Metabolism)
2016/10/28	3 ヒドロキシ酪酸脱水素酵素Bdh1 KO マウスの作成とその病態解析 (第58回日本先天代謝異常学会)
2016/10/27	Clinical and mutational characterizations of 10 Indian patients with beta-ketothiolase deficiency (第58回日本先天代謝異常学会)
2016/09/06	An c. IVS9-9 T >A substitution identified in beta-ketothiolase deficient patients results in exon 10 skipping in most transcripts of ACAT1 gene (Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism)
2016/09/06	Oral glucose tolerance tests in Japanese citrin-deficient siblings before and after MCT-oil supplementation (Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism)
2016/08/26	ACAT1 遺伝子イントロン2 のc.121-13T>A によるエクソン3スキップとスプライシングの予測 (第43回日本マススクリーニング学会)
2015/11/12	ACAT1遺伝子のイントロン２内のc.121-13T>A変異によるエクソン3のスキップ (第57回日本先天代謝異常学会)
2015/11/12	ACAT1遺伝子のエクソン10のc.949G>Aによるエクソン10スキップ (第57回日本先天代謝異常学会)
2015/11/12	OXCT1ヘテロキャリアーでもケトアシドーシス発作を起こしうる (第57回日本先天代謝異常学会)
2015/11/12	シトリン欠損症の兄妹例で行ったグルコース負荷試験およびMCTオイル投与の効果 (第57回日本先天代謝異常学会)
2015/11/12	ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症の2症例における臨床的、生化学的共通点 (第57回日本先天代謝異常学会)
2015/10/15	ACAT1遺伝子におけるイントロン9のsplice acceptor siteでのpolyT/C内の単一塩基置換(T to A)がエクソン10のスキップをきたす (第60回日本人類遺伝学会)
2015/09/01	First two patients with mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency in Asia (Annual symposium of the society for the study of inborn erroros of metabolism)
2015/09/01	OXCT1 heterozygous carriers could develop severe ketoacidotic episodes in conjunction with ketogenic stresses (Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism)
2015/09/01	Two patients with atypical form and one with infantile form of HSD10 disease were identified in Japan (Annual symposium of the society for the study of inborn erroros of metabolism)
2014/11/15	ACAT1遺伝子のイントロン9へのAlu挿入はエクソン10の認識に影響を与える (第56回日本先天代謝異常学会)
2014/11/15	HMG-CoAリアーゼ（HMGCL）遺伝子のMLPA法確立とHMGCL欠損症1症例における Uniparental disomyの同定 (第56回日本先天代謝異常学会)
2014/11/15	ケトン性低血糖を契機に診断したHSD10病の4歳児 (第56回日本先天代謝異常学会)
2014/09	Alu elements insertions into intron 9 affect exon 10 recognition with a suboptimal splice acceptor site in human ACAT1 gene (Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism)
2014/08/23	HMG-CoAリアーゼ欠損症においてMLPA法を用いた１症例におけるUniparental disomyの同定 (第41回日本マススクリーニング学会)
2013/11/29	The first case of HSD10 (2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency)from Asia (The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases / The 55th Annual meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases.)
2013/11/27	Development of MLPA and identification of a heterozygous alu-associated deletion including exons 2-4 in a patient with HMGCL deficiency (The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases / The 55th Annual meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases.)
2013/08/24	HMG-CoAリアーゼ欠損症のMPLA法の確立と1症例におけるエクソン2-4を含む欠失の同定 (第40回日本マススクリーニング学会学術集会)